Генетические причины невынашивания беременности (мутации в генах PAI1, FGB, FII, FV, FVII, MTR, MTRR, MTHFR)

По определению ВОЗ невынашивание беременности – это последовательное трёхкратное самопроизвольное прерывание гестации (включая прекращение развития). Однако, по мнению многих клиницистов, критериями привычного невынашивания следует считать наличие уже двух эпизодов потери беременности. Распространенность патологии составляет 2-5%, значительная часть привычных потерь регистрируется до срока жизнеспособности плода (22 недель). Вероятность последующего самопроизвольного прерывания существенно увеличивается с ростом количества предыдущих эпизодов: если после первой потери риск следующей составляет 15%, то после двух неудач подряд эта цифра возрастает более чем вдвое – до 36-38%.

Невынашивание беременности чаще всего связано с длительно существующим неблагоприятным эндогенным воздействием. Этиологические факторы этой акушерской патологии во многом аналогичны таковым при бесплодии или спорадическом прерывании гестации и отличаются лишь меньшей выраженностью по сравнению с бесплодием и постоянным характером в отличие от преходящего воздействия при спонтанных потерях.

Потери, ассоциированные с хромосомным фактором, обусловлены аномальной закладкой эмбриона и его изначальной нежизнеспособностью. Прочие факторы создают неблагоприятный фон для имплантации, формирования и нормального функционирования плаценты, дальнейшего развития эмбриона. В результате аллоиммунных нарушений иммунная система матери атакует «чужеродные» антигены эмбриона, полученные от отца, организм матери отторгает плодное яйцо. Аутоиммунные реакции приводят к повреждению тканей матери, что оказывает опосредованное неблагоприятное воздействие на эмбрион. 

Дефицит или дисбаланс половых гормонов провоцирует неполноценную гравидарную трансформацию эндометрия, недостаток прогестерона ведет к нарушению иммунной перестройки. Латентные инфекции потенцируют повышение активности локального иммунитета. В результате тромбофилий (включая АФС) нарушается баланс между процессами образования фибрина и фибринолиза при имплантации, происходит тромбирование сосудистого ложа и нарушение маточно-плацентарного кровотока. Все эти изменения становятся причинами неполноценной инвазии трофобласта, нарушения плацентогенеза и фетоплацентарной недостаточности. 

Признаки самопроизвольного прерывания процесса гестации при привычном невынашивании не отличаются от таковых при спорадических потерях беременности. Угрожающий аборт или преждевременные роды проявляются незначительными тазовыми болями, по мере прогрессирования их интенсивность усиливается, присоединяется кровотечение из влагалища. При неразвивающейся беременности останавливается прирост массы тела, исчезают признаки токсикоза, размягчаются молочные железы, отсутствует двигательная активность плода. 

Существенных различий в клинической картине при невынашивании, вызванном тем или иным причинным фактором, нет, однако некоторые особенности можно отметить. Так, при овариальной недостаточности потеря беременности обычно наступает в первом триместре (на шестой-восьмой неделе), прерыванию предшествует учащённое мочеиспускание, отделение слизи из вагины. При надпочечниковой гиперандрогении потеря происходит во втором-третьем триместре, проявляется кровянистыми выделениями различной интенсивности без иных признаков прерывания. 

При истмико-цервикальной недостаточности (ИЦН) обычно со второго триместра могут отмечаться скудные слизистые выделения с кровянистыми прожилками, ощущение давления, распирания, колющие боли в области влагалища. Для невынашивания, связанного с АФС и гипергомоцистеинемией, характерно раннее (с двадцатой недели) начало гестозов, сопровождающихся стойкими отёками, жаждой, головными болями, тошнотой, рвотой и ухудшением общего самочувствия. 

Преждевременные роды несут угрозу жизни и здоровью будущего ребёнка. Большинство ранних неонатальных (70%) и детских (65-75%) смертей приходится на недоношенных детей. Мертворождение при преждевременных родах в 9-13 раз выше, чем при срочных. У выживших детей в десять раз чаще, чем у доношенных, регистрируются осложнения: слепота, глухота, детский церебральный паралич, нарушения со стороны психики и хронические лёгочные патологии. Для матери особую опасность представляет неполный аборт, неразвивающаяся беременность, осложнениями которых являются кровотечение, инфекция матки и плодных оболочек, ДВС-синдром.

Прогноз зависит от причины, вызвавшей патологию. Так, привычное невынашивание беременности, ассоциированное с тромбофилиями, эндокринными расстройствами и анатомическими дефектами в ряде случаев успешно поддаётся лечению, а методы коррекции состояний, связанных с аллоиммунными факторами, пока находятся в стадии изучения. В среднем, при условии своевременного выявления причин, адекватного лечения как вне, так и в течение беременности, добиться рождения жизнеспособных детей удаётся в 70-95% случаев. 

В большинстве случаев методы лечения, допустимые при беременности, малоэффективны, поэтому большое значение должно уделяться профилактике. Превентивные мероприятия предусматривают тщательное обследование женщин, входящих в группы риска или уже имеющих эпизоды невынашивания в анамнезе, а также их супругов, коррекцию нарушений на этапе прегравидарной подготовки, рациональное ведение беременности.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!