Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Костная гетероплазия прогрессирующая (мутации гена GNAS)

Молекулярная генетика
Прогрессирующая костная гетероплазия - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в гене GNAS. Заболевание может являться одним из вариантов развития псевдопсевдогипопаратиреоза.
23 920 /анализ
29 900
-20%
Экономия 5 980
В корзину

Цены действительны только при оформлении и оплате заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Прогрессирующая костная гетероплазия - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в гене GNAS. Заболевание может являться одним из вариантов развития псевдопсевдогипопаратиреоза.

Подготовка к исследованию:
  • Специальной подготовки не требуется.
Референсные значения: обнаружено / не обнаружено

Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная с ЭДТА
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК
База знаний

Прогрессирующая костная гетероплазия - редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в гене GNAS. Заболевание может являться одним из вариантов развития псевдопсевдогипопаратиреоза.

Ген GNAS - локализован на хромосоме 20 в локусе 20q13.32 .Содержит 13 экзонов. Мутации возникают в аллелях гена, унаследованных от отца.

Ген кодирует стимулирующую альфа-субъединицу G-белка, связывающего гуаниновые нуклеотиды. Этот регуляторный белок служит посредником между рецепторами гормонов на поверхности клеток-мишеней и аденилатциклазой, которая катализирует синтез цАМФ и таким образом запускает реакцию клеток на воздействие гормонов. Мутантные Gs альфа не активируют аденилатциклазу, либо их активность сильно снижена. У больных псевдогипопаратиреозом типа Iа активность Gs aльфа в 2 раза ниже, чем у здоровых людей, поэтому реакция клеток-мишеней на ПТГ ослаблена. Развитие заболевания связано с рефрактерностью тканей (почек и костей) к эндогенному и экзогенному паратгормону при повышенной или нормальной его секреции и гиперплазии паращитовидных желез. Установлено, что тканевая нечувствительность к паратгормону зависит от снижения активности, так называемого гуанин-нуклеотид-связывающего регуляторного белка, обеспечивающего взаимодействие между рецептором и мембранной аденилатциклазой и участвующего в активации и реализации функции этого фермента. При этом нарушается синтез цАМФ.

Помимо резистентности к ПТГ у больных псевдогипопаратиреозом типа Iа могут быть и другие нарушения, обусловленные дефектом Gs aльфа: резистентность к ТТГ (гипотиреоз), резистентность к глюкагону (без клинических проявлений), резистентность к гонадолиберину (аменорея) и резистентность к АДГ (нарушение концентрационной функции почек). Резистентность к ТТГ и глюкагону обнаруживают у 50-70% больных, к гонадолиберину и АДГ - значительно реже.

Выделен псевдогипопаратиреоз I типа, при котором активность регуляторного белка снижена на 40-50%. У таких больных нарушение гормональной чувствительности не ограничивается только паратгормоном, но распространяется и на другие гормоны, зависимые от аденилатциклазной системы, в частности, могут наблюдаться нечувствительность щитовидной железы к тиреотропному гормону с повышением реакции тиреотропного гормона на тиреотропный рилизинг-гормон; резистентность половых желез к лютеинизирующему (ЛГ) и фолликулостимулирующему (ФСГ) гормонам с повышением реакции этих гормонов на ЛГ-рилизинг-гормон при отсутствии клинических признаков первичного гипотиреоза и гипогонадизма. При псевдогипопаратиреозе, по-видимому, часть иммунореактивного паратгормона не обладает биологической активностью. Данных об образовании антител к паратгормону нет.

Псевдопсевдогипопаратиреоз — метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза В патогенезе псевдогипопаратиреоза I типа определенную роль играет дефицит эндогенного холекальциферола в связи с нарушением чувствительности к паратгормону и дефицитом цАМФ.

При введении дибутирил-3,5-цАМФ повышается содержание в крови холекальциферола, а в результате лечения препаратами витамина D3 увеличивается чувствительность тканей к паратгормону, устраняется тетания и усиливается коррекция костных нарушений.

Рекомендуем с этим анализом
Гормоны
Beta-Cross Laps (маркер резорбции костной ткани, С-концевые телопептиды коллагена I типа)
Beta-Cross Laps (маркер резорбции костной ткани, С-концевые телопептиды коллагена I типа)
Beta-Cross Laps – образовавшийся в результате деградации коллагена I типа С-терминальный белковый фрагмент, который является маркером резорбции костной ткани.
1 160 /анализ
1 450
-20%
Экономия 290
В корзину
Гормоны
P1NP (маркер формирования костного матрикса, N-терминальный пропептид проколлагена 1 типа)
P1NP (маркер формирования костного матрикса, N-терминальный пропептид проколлагена 1 типа)
P1NP (N-терминальный пропептид проколлагена 1 типа) является фрагментом предшественника коллагена I типа и основным показателем активности формирования костной ткани.
1 560 /анализ
1 950
-20%
Экономия 390
В корзину
Гормоны
Антитела к тиреоглобулину (АТ к ТГ, anti-Thyroglobulin Antibodies)
Антитела к тиреоглобулину (АТ к ТГ, anti-Thyroglobulin Antibodies)
Антитела к тиреоглобулину - специфические иммуноглобулины, направленные против предшественника гормонов щитовидной железы.
640 /анализ
800
-20%
Экономия 160
В корзину
Гормоны
Антитела к тиреоидной пероксидазе (АТ к ТПО, микросомальные антитела, anti-Thyroid)
Антитела к тиреоидной пероксидазе (АТ к ТПО, микросомальные антитела, anti-Thyroid)
Антитела к тиреопероксидазе - специфические иммуноглобулины, направленные против фермента, содержащегося в клетках щитовидной железы и отвечающего за образование активной формы йода для синтеза тиреоидных гормонов.
640 /анализ
800
-20%
Экономия 160
В корзину
Комплекс
Рекомендуем
Витамины и микроэлементы, влияющие на состояние костной системы (K, Ca, Mg, P, Fe, Cu, Zn, витамины D3, B9, B12, K1)
Витамины и микроэлементы, влияющие на состояние костной системы (K, Ca, Mg, P, Fe, Cu, Zn, витамины D3, B9, B12, K1)
Комплексный анализ основных витаминов и микроэлементов, необходимых для поддержания здоровья костной ткани.
9 275 /комплекс
13 250
-30%
Экономия 3 975
В корзину
Биохимия
Дезоксипиридинолин в моче (маркер резорбции костной ткани, ДПИД, Pyrilinks-D)
Дезоксипиридинолин в моче (маркер резорбции костной ткани, ДПИД, Pyrilinks-D)
Pyrilinks-D (дезоксипиридинолин) – специфическое вещество, обеспечивающее скрепление между собой нитей белка-коллагена, являющегося одним из основных структурных компонентов костной ткани.
1 520 /анализ
1 900
-20%
Экономия 380
В корзину
Гормоны
Остеокальцин (маркер костного ремоделирования, костный Gla белок, Osteocalcin)
Остеокальцин (маркер костного ремоделирования, костный Gla белок, Osteocalcin)
Остеокальцин – это большой фрагмент витамин К-зависимого неколлагенового белка костного матрикса, остеокальцина, синтезируемого остеобластами.
880 /анализ
1 100
-20%
Экономия 220
В корзину
Гормоны
Паратгормон (Паратиреоидный гормон, Паратирин, ПТГ, Parathyroid hormone, PTH)
Паратгормон (Паратиреоидный гормон, Паратирин, ПТГ, Parathyroid hormone, PTH)
Паратиреоидный гормон (ПТГ) – полипептидный гормон, который синтезируется паращитовидными железами и играет важную роль в регуляции уровня кальция и фосфора в организме.
880 /анализ
1 100
-20%
Экономия 220
В корзину
Гормоны
Тиреоглобулин (ТГ, Thyroglobulin)
Тиреоглобулин (ТГ, Thyroglobulin)
Тиреоглобулин – прогормон щитовидной железы, являющийся маркером рецидива высокодифференцированных злокачественных новообразований щитовидной железы и используемый для контроля лечения этих заболеваний.
760 /анализ
950
-20%
Экономия 190
В корзину
Гормоны
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)
Тиреотропный гормон (ТТГ, тиротропин, Thyroid Stimulating Hormone, TSH)
Тиреотропный гормон (ТТГ) – основной регулятор функции щитовидной железы, синтезирующийся гипофизом – небольшой железой, которая расположена на нижней поверхности головного мозга.
480 /анализ
600
-20%
Экономия 120
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0