Полиморфизмы C677T (Ala222Val) и A1298C (Glu429Ala) гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов – пиридоксина (витамина В6) и цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене. Вследствие этого нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина и его содержание в плазме крови увеличивается.

Среди всех известных генетических причин гипергомоцистеинемии наиболее распространены замены в гене MTHFR. Известно около десяти вариантов этого гена, влияющих на изменение функции кодируемого им фермента.

Самым изученным является вариант, в котором цитозин (С) в позиции 677 заменен на тимин (T). Такой полиморфизм MTHFR обозначается как C677Т и сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.

Другим вариантом полиморфизма гена MTHFR является замена нуклеотида аденина (A) на цитозин (С) в позиции 1298, приводящая к изменению структуры фермента, в котором глутаминовая кислота в позиции 429 меняется на аланин. Данная замена приводит к снижению активности фермента, более выраженному у носителей двух аллелей 1298С (генотип С/С). Биохимические характеристики измененного фермента не отличаются от свойств фермента дикого типа (неизмененного).

Комбинация генотипов 677 С/T и 1298 А/C сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолата, как это бывает при носительстве двух аллелей 677T. Кроме того, эта комбинация увеличивает вероятность дефектов нервной трубки у плода. Дефицит MTHFR способствует тератогенному (повреждающему плод) и мутагенному (повреждающему ДНК) действию из-за нарушения процессов метилирования ДНК.

Увеличение концентрации гомоцистеина повышает риск атеросклероза и тромбоза. Накапливаясь в организме, гомоцистеин повреждает внутреннюю стенку артерий, что приводит к разрывам эндотелия. На поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку, вследствие чего просвет сосуда сужается, а иногда закупоривается.

В исследованиях был подтвержден протективный эффект присутствия аллеля 1298С при врождённых пороках сердца. Поскольку фермент MTHFR участвует в процессе синтеза нейромедиаторов (серотонина, мелатонина, дофамина, адреналина и др.), изменения функции белка могут влиять на умственную, эмоциональную и физическую деятельность.

Таким образом, присутствие аллеля С по маркеру А1298С может способствовать развитию в основном сердечно-сосудистых заболеваний и осложнений беременности, особенно в комбинации с нарушениями в работе других ферментов, а также в условиях наличия дополнительных факторов риска развития гипергомоцистеинемии или дефицита фолатов (нерациональное питание, лекарственная терапия, сопутствующие заболевания, вредные привычки).

• Для диагностики гипергомоцистеинемии.
• Для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний.
• Для диагностики аномалий развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна).

• При невынашивании беременности и другой акушерской патологии.
• При диагностике атеросклероза и тромбоэмболии.

• Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!