Кариотипирование с хромосомными аберрациями (диагностика хромосомных нарушений)
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)
Подготовка к исследованию:
- Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь для данного анализа натощак.
- Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
- Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.
- Для мужчин нормальным считается кариотип 46, XY. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе X и Y хромосома.
- Для женщин нормальным считается кариотип 46, XX. Это означает, что определено 46 нормальных хромосом, в том числе две X хромосомы.
- В случае выявления патологического кариотипа, необходима консультация медицинского генетика по результатам исследования для правильной его интерпретации.
Дополнительная информация
Срок выполнения
|
до 24-х рабочих дней |
Биоматериал
|
Кровь цельная с Li-гепарином |
Метод исследования
|
Световая микроскопия |
Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).
Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.
Нарушения хромосомного набора могут являться причиной наследственной патологии, бесплодия, невынашивания беременности, рождения ребенка с различными пороками развития.
Для цитогенетического исследования хромосом чаще всего используют препараты кратковременной культуры крови, реже клетки костного мозга и культуры фибробластов.
Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:
- Постановка культуры лимфоцитов, рост клеток в течение 72 часов. (Рост клеток может быть осложнен различными факторами: наличие инфекционных, хронических, простудных заболеваний; прием лекарственных препаратов; диета; прием алкоголя и т. п. Все эти факторы необходимо исключить перед сдачей анализов).
- Обработка культур лимфоцитов: колхицинизация, гипотонизация, фиксация.
- Приготовление препаратов хромосом на стекле.
- Монохромное и дифференциальное окрашивание препарата.
- Анализ препаратов (подсчитывается общее количество хромосом, проводится оценка структуры каждой хромосомы). Анализ хромосом осуществляется на разрешении в 400-500 полос (бэндов).
- Трисомии – добавление еще одной хромосомы к паре.
- Моносомии – утрата одной хромосомы из пары.
- Делеции – утрата участка хромосомы.
- Дупликации – повторение определенного участка хромосомы.
- Инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
- Транслокации – перенос участков хромосомы в новое положение.
Нарушение расхождения хромосом может произойти во время клеточного деления (мейоза). Если такое нарушение происходит в процессе образования сперматозоидов или яйцеклеток, то в половой клетке появляется лишняя хромосома, которая при зачатии будет передана ребенку. В результате она будет присутствовать во всех клетках организма ребенка. Примером трисомии может служить синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) или синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Также нарушение расхождения хромосом может произойти при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Например, утрата Х-хромосомы приводит к развитию Х0-синдрома, или синдрома Шерешевского – Тернера. Аномалии, связанные с нарушением расхождения хромосом, встречаются не так часто, поэтому вероятность их повторения в одной и той же семье достаточно мала.
Структурные же нарушения хромосом передаются по наследству, при этом степень семейного риска и дальнейшая передача дефекта от поколения к поколению становится значительно высокой. Кариотипирование также рекомендуют проводить в тех семьях, где есть высокая вероятность рождения ребенка с болезнью, сцепленной с Х-хромосомой.
Показания для кариотипирования супружеских пар:- мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
- первичная аменорея;
- привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
- наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
- случаи мертворождений в анамнезе;
- случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
- рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
- рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
- планирование ЭКО;
- неудачные попытки ЭКО;
- прогноз здоровья будущего ребенка.
- наличие врождённых пороков развития;
- умственная отсталость;
- задержка психомоторного развития;
- задержка психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями;
- нарушение или задержка полового развития;
- задержка роста;
- аномалии пола.
Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (включает бета-ХГЧ свободный и PАPP-А, PRISCA-I)
Неинвазивное исследование, которое на основании лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.
|
1 400 ₽ /анализ
2 000 ₽
-30%
Экономия 600 ₽
В корзину
|
Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности (включает АФП, бета-ХГЧ и эстриол свободный, PRISCA-II)
Неинвазивное исследование, которое на основании лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врожденных аномалий плода.
|
1 680 ₽ /анализ
2 400 ₽
-30%
Экономия 720 ₽
В корзину
|
Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!
Итак, почему стоит выбрать именно нас?
ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ
- Добавьте в корзину необходимые анализы.
- Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
- Сдайте биоматериал на исследование.
Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!
ЭКОНОМИЯ ДО 50% Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.
НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.
САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.
ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!
АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК! Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!