Мутации гена цитохрома CYP2C9

Для предупреждения и лечения тромбоэмболических осложнений наиболее часто применяется препарат варфарин ("Кумадин"). Он назначается для продолжительного приема в серии случаев, связанных с повышенной свертываемостью крови, а также в послеоперационный период в целях предотвращения образования тромбов вследствие хирургического вмешательства. Часто практикуется назначение препарата людям, перенесшим инсульты, инфаркт миокарда. 

Для достижения эффекта лекарственных препаратов необходима их биоактивация в организме (трансформация в активную форму) в клетках печени (гепатоцитах) системой ферментов цитохрома Р450 (CYP). Гены, кодирующие эти ферменты, полиморфны, причем часто встречаются аллели, кодирующие образование ферментов со сниженной или отсутствующей функцией. 

На активность цитохромов, помимо особенностей строения кодирующих их генов, оказывают влияние такие факторы, как возраст, масса тела, образ жизни, вредные привычки, особенности диеты, сопутствующие заболевания, прием лекарственных препаратов. Эти факторы отвечают за формирование индивидуальных особенностей работы ферментов Р450 и определяют характер метаболизма большинства лекарств. Главным ферментом биотрансформации непрямых антикоагулянтов является изофермент цитохрома Р450 CYP2C9. 

Ген CYP2C9 локализован на 10-й хромосоме в участке 10q23.33. Существуют варианты гена (аллели) CYP2C9, кодирующие образование фермента со сниженной или отсутствующей функцией. Вариант гена, несущий точечную замену аденина на цитозин в позиции 1075 (A1075C), ведет к снижению метаболической активности фермента  и обозначается как CYP2C9*3. Замена одного нуклеотида влечет за собой замену аминокислоты изолейцина на лейцин (Ile359Leu) в ферменте CYP2C9. Таким образом, синтезируется фермент с измененной функцией, активность которого составляет менее 5% от активности фермента *1. Основной (неизмененный) вариант  гена обозначается как CYP2C9*1. 

Наиболее распространен генотип, обуславливающий нормальный метаболизм варфарина и обозначающийся как CYP2C9 *1/*1. 

Генетический маркер CYP2C9*3  (генотипы *3/*3 и *3/*1) связан с изменением функциональной активности фермента цитохрома P450, что снижает скорость выведения варфарина из организма. Наличие у пациента аллеля *3 приводит к существенному снижению активности изофермента цитохрома, что увеличивает антикоагуляционный эффект препаратов до 7 раз и может служить причиной развития таких осложнений, как обширные внутренние кровотечения и эпизоды чрезмерной гипокоагуляции.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!