Мутации интерлейкина 2

Исследования в области генетики указывают на решающую роль нарушений регуляции ИЛ-2 как фактора риска аутоиммунных заболеваний. Редкие мутации, нарушающие аутокринный механизм регуляции ИЛ-2, могут вызывать тяжелые формы иммунной дисрегуляции. Дефицит IL2RA приводит к хроническому иммунодефициту и развитию IPEX-синдрома (иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия и X-связанный синдром) — вариабельным аутоиммунным реакциям, развивающимся в первый год жизни и обусловленными мутацией транскрипционного активатора FOXP3. Мутации в транскрипционных факторах STAT5B, опосредующих сигналы ИЛ-2, также связаны с первичным иммунодефицитом и переменной аутоиммунизацией, что часто приводит к рецидивирующим инфекциям, экземе, хронической диарее и лимфоидной интерстициальной пневмонии. Варианты мутаций, также связанных с различными аутоиммунными заболеваниями, были обнаружены в генетических локусах, кодирующих ИЛ-2, его рецепторы, и связанные сигнальные факторы (включая STAT5A/STAT5B и PTPN2). 

В локусе гена IL2RA однонуклеотидные полиморфизмы (ОНП, SNP) влияют на уровни транскрипта IL2RA, растворимость рецептора IL-2RA, его экспрессию на специфические для него типы иммунных клеток и распространенность экспрессирующих IL-2RA Т-клеток в крови. 

Недавно разработанное изящное картирование генов (fine mapping) указывает на потенциальные ОНП с улучшенным разрешением. В качестве значимого примера, в локусе IL-2RA был отображен один некодирующий вариант ОНП в первом интроне, ассоциированный с риском болезни Крона. Парадоксально, но тот же ОНП каким-то образом связан с защитой от сахарного диабета 1 типа, что согласуется с ситуационно ограниченными эффектами ИЛ-2, оказывающих диссонансное воздействие на два разных заболевания. 

Регулярно сгруппированные короткие палиндромные повторы (CRISPR) продемонстрировали, что изящно картированный IL-2RA вариант с риском аутоиммунизации снижает время индукции IL-2RA в нативных Т-клетках при стимуляции. В будущем такие работы будут иметь потенциал в качестве открытия изменения в ответ на стимуляцию в индукции IL-2RA может изменять риск развития таких заболеваний, как болезнь Крона и сахарный диабет 1 типа. Селективная генная инженерия может быть использована для определения этих связанных с заболеванием вариантов, для оценки механистического воздействия на регуляцию IL-2RA и создания лекарственного средства будущего, работающего непосредственно в отношении затронутых клеточных реакций. Кроме того, CRISPR дает возможность «корректировать» серьезные мутации, которые нарушают сигнализацию IL-2 или переписывать последовательности кодирующих генов, контролирующих специфическую регуляцию сигнальных компонентов ИЛ-2 для генной инженерии в терапии будущего.

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!