Контактная информация
Москва, ул. Вавилова
дом 68, корпус 2

android 200х70.png  apple 200х70.png

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест плода по крови матери (НИПТ расширенный - трисомии, анеуплоидии, микроделеции, определение пола плода)

Молекулярная генетика
Неинвазивное исследование, позволяющее обнаружить трисомии по 13-й, 18-й и 21-й хромосомам, половые хромосомные анеуплоидии и определить пол плода по крови матери с точностью до 99,9%.
47 700 /анализ
53 000
-10%
Экономия 5 300
В корзину

Цены действительны только при оформлении и оплате заказа на сайте
Цены указаны без учета стоимости взятия биоматериала и пробоподготовки. Стоимость указанных услуг рассчитывается и добавляется в заказ автоматически при его оформлении
Сроки выполнения исследований исчисляются в рабочих днях и не включают день получения биоматериала лабораторией, выходные и праздничные дни
(за исключением ПЦР-диагностики COVID-19)

Краткое описание и правила подготовки
Неинвазивное исследование, позволяющее обнаружить трисомии по 13-й, 18-й и 21-й хромосомам, половые хромосомные анеуплоидии и определить пол плода по крови матери с точностью до 99,9%.
Метод неинвазивной пренатальной ДНК диагностики – принципиально новый высокотехнологичный метод, который является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов.
Тест позволяет получить информацию о наличии у плода анеуплодий, характерных для синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Джейкобса, трисомии по Х-хромосоме.
Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется с 10-й недели беременности при одноплодной, двуплодной беременностях и при использовании донорских яйцеклеток.

Состав исследования:
  • Анеуплоидия XXX
  • Анеуплоидия XYY
  • Анеуплоидия ХО
  • Анеуплоидия ХХY
  • Анеуплоидии других хромосом
  • Определение пола плода
  • Риск микроделеций/микродупликаций
  • Трисомия 13
  • Трисомия 18
  • Трисомия 21
  • Фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК
Подготовка к исследованию:
  • Анализ выполняется, начиная с 10-й недели беременности.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.
Повышение значений (положительный результат):
  • Данный анализ включает в себя множество показателей, оценку отклонений производит лечащий врач.
Пример результата:
НИПТ расширенный.png

Дополнительная информация

Срок выполнения
до 10-ти рабочих дней
Биоматериал
Кровь цельная
Метод исследования
Молекулярное кариотипирование с использованием ДНК-микроматриц
База знаний

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование - амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на совокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Приблизительно 1% всех детей рождается с хромосомными аномалиями. Из них около 70% синдромальных врождённых аномалий составляют трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и около 10% приходится на синдром Тернера. Некоторые генетические заболевания являются наследственными, другие же (как упомянутые) могут возникать при беременности.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 10-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Данный тест способен определить трисомию по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половые хромосомные анеуплоидии (вариации числа хромосом X и Y).

Трисомия - это генетическая патология, при которой есть дополнительная хромосома по сравнению с нормальной парой хромосом.

Синдром Дауна (или трисомия 21): самая частая трисомия при рождении, вызвана наличием дополнительной хромосомы 21. Проявляется умственной отсталостью разной степени выраженности; в 40% случаев наблюдаются пороки развития сердца, почек, желудка и скелета.

Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью.

Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода. Дети, рождённые с этим синдромом, обычно имеют серьезные врождённые пороки развития и риск прожить менее одного года. Те, кто доживает до более старшего возраста, имеют выраженную степень умственной отсталости и многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.

При обследовании плода на наличие анеуплодий могут выполняться следующие тесты: скрининговые (оценивают вероятность появления плода с данной аномалией) и диагностические (дают окончательный диагноз с точностью почти 100%). Большинство пренатальных скрининговых тестов состоит из анализа крови, измеряющего количество различных веществ в крови матери, и ультразвукового исследования плода на предмет наличия "маркеров" (характеристик, которые могут указывать на наличие хромосомных аномалий).

Данный неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 10-й недели беременности и по своим преимуществам он превосходит биохимический скрининг.

При проведении теста выделяют свободно циркулирующую ДНК в материнской крови, определяют количество и качество фетальной ДНК, секвенируют её или анализируют методом qPCR. После этого выполняется биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование:
  • Для обнаружения трисомий по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам и половых хромосомных анеуплоидий (вариации числа хромосом X и Y). 
Когда назначается исследование:
  • Если по результатам биохимического скрининга (PRISCA, ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях.
  • Беременным женщинам 35 лет и старше.
  • Беременным женщинам младше 35 лет, но имеющим повышенный риск хромосомных аномалий (например, с признаками анеуплоидии по данным УЗИ плода, при положительных тестах скрининга 1-го триместра, с отягощенной наследственностью).
Что может влиять на результат:
  • Носительство сбалансированных перестроек в генах.
  • Переливание крови менее 3 месяцев назад, трансплантация клеток или органов.
  • Избыточный вес (ИМТ > 30).
Важные замечания:
  • Исследование не проводится в случае онкологического заболевания у матери и срока беременности менее 10 недель на момент взятия крови.
  • Исследование не исключает наличия у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
Рекомендуем с этим анализом
Молекулярная генетика
Женский генетический паспорт (венозная кровь)
Женский генетический паспорт (венозная кровь)
Генетический паспорт здоровья содержит информацию об особенностях структуры ДНК, индивидуальной предрасположенности к ряду наследственных, мультифакторных и другим заболеваниям.
23 750 /анализ
47 500
-50%
Экономия 23 750
В корзину
Молекулярная генетика
Определение резус-фактора плода по крови матери (идентификация гена RHD)
Определение резус-фактора плода по крови матери (идентификация гена RHD)
Молекулярно-генетическое исследование, которое позволяет определить резус-фактор плода по крови матери начиная с 10-й (12-й акушерской) недели беременности методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).
4 170 /анализ
6 950
-40%
Экономия 2 780
В корзину
Почему у нас?

Наша цель - сделать процедуру сдачи анализов удобной и доступной, чтобы вы могли заботиться о своем здоровье! Все исследования выполняются в научно-исследовательской медицинской лаборатории АрхиМед - одной из ведущих медицинских лабораторий в Европе!

Итак, почему стоит выбрать именно нас?

 ПРОЩЕ НЕ БЫВАЕТ 

  • Добавьте в корзину необходимые анализы.
  • Выберите дату сдачи анализов и произведите оплату.
  • Сдайте биоматериал на исследование.
Результаты анализов вы получаете в личный кабинет и на электронную почту по мере готовности.

Возникли трудности с поиском необходимых анализов? Доверьте это нам!
Предоставьте список назначенных исследований нашим операторам в онлайн-чате с просьбой сформировать корзину.
Вам останется только проверить и оформить заказ!

 ЭКОНОМИЯ ДО 50%  Оформляя заказ на сайте, вы экономите до 50%! Почему? Потому что мы не открываем и не содержим пункты приёма анализов, как это делают другие лаборатории. Мы исключили все дополнительные затраты на кассиров, администраторов, аренду и прочее, направив деньги на использование современного оборудования и реактивов от лучших мировых производителей! А вы можете направить сэкономленный бюджет на дополнительные регулярные исследования или другие важные повседневные траты.

 НАДЕЖНАЯ ЗАЩИТА  Мы не используем облачные хранилища! Для работы нашего программного комплекса используются выделенные каналы связи и собственные сервера лаборатории. Поэтому вся полученная нами информация находится под надежной защитой, а ее сбор и обработка осуществляются с соблюдением требований к защите персональных данных.

 САМЫЕ ПЕРЕДОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ИССЛЕДОВАНИЙ  На сегодняшний день мы располагаем самым высокоточным автоматизированным оборудованием, а используемые нами современные технологии и высококвалифицированные специалисты позволяют добиваться непревзойдённых результатов в процессе диагностики. Это позволяет нам не только выполнять исследования в самые короткие сроки, но и добиваться самых точных результатов! Мы никогда не останавливаемся на достигнутом и потому разрабатываем и внедряем новые методы в таких перспективных областях диагностики как молекулярная генетика и масс-спектрометрия.

 ТОЛЬКО ИМПОРТНЫЕ РЕАКТИВЫ  Для диагностики мы используем исключительно импортные реактивы и реагенты, а также лучшие в своем сегменте контейнеры для транспортировки биоматериала в лабораторию в его неизменном виде. Это также позволяет нам добиваться наилучших результатов и выполнять ультраточную диагностику!

 АНАЛИЗ-МАРКЕТ - ВАШ НАДЕЖНЫЙ ПОМОЩНИК!  Наша команда трудится 7 дней в неделю и делает все для того, чтобы процедура сдачи анализов стала для вас простой, удобной, доступной и понятной!

0
0
0